Um importante artigo sobre o uso de painéis de testes genéticos para a descoberta de novas mutações que podem provocar doenças genéticas em cães. Neste trabalho foram identificadas mais duas doenças genéticas que podem ocorrer no Terrier brasileiro: a Retinopatia multifocal 1 (cmr1) e a Doença de Von Willebrand, tipo 1.
Título:
Triagem de painel genético de quase 100 mutações revela novos insights sobre a distribuição racial de variantes de risco para distúrbios hereditários em cães.
Autores:
Jonas Donner, Maria Kaukonen, Heidi Anderson, Fredrik Möller, Kaisa Kyöstilä, Satu Sankari, Marjo Hytönen, Urs Giger, Hannes Lohi.
Revista aonde foi publicado:
PLOS ONE | DOI:10.1371/journal.pone.0161005, 2016
Resumo
O número crescente de variantes de risco de doenças genéticas identificadas em todas as raças de cães desafia o atual estado da arte da triagem populacional, diagnóstico molecular veterinário e aconselhamento genético.
A triagem multiplex de tais variantes é agora tecnologicamente viável, mas seu potencial prático como ferramenta de apoio à criação canina, diagnóstico de doenças, cuidados com animais de estimação e pesquisa genética ainda é inexplorado.
Para demonstrar a utilidade da triagem de painel genético abrangente, testamos quase 7.000 cães representando cerca de 230 raças para 93 variantes associadas a doenças usando um microarray de genotipagem personalizado (o teste de painel MyDogDNA1).
Além de mutações conhecidas associadas a doenças da raça, descobrimos 15 variantes de risco em um total de 34 raças em que a sua presença era anteriormente indocumentada. Acompanhamos sete desses achados genéticos para demonstrar sua relevância clínica.
Relatamos raças adicionais brigando variantes que causam deficiência do fator VII, hiperuricosúria, luxação do cristalino, doença de von Willebrand doença, retinopatia multifocal, multirresistência e displasia de bastonete.
Além disso, nós fornecemos explicações moleculares plausíveis para condrodisplasia no Chinook, ataxia cerebelar no Norrbottenspitz e nefropatia familiar no Welsh Springer Spaniel.
Esses exemplos práticos ilustram como a triagem de painel genético representa uma ferramenta abrangente, eficiente e poderosa de diagnóstico e descoberta de pesquisa com uma variedade de aplicações em cuidados veterinários, pesquisa de doenças e reprodução.
Concluímos que vários os alelos de doenças conhecidos são mais difundidos em diferentes raças do que anteriormente reconhecidos.
No entanto, estudos de acompanhamento cuidadosos de quaisquer descobertas inesperadas são essenciais para estabelecer correlações genótipo-fenótipo, assim como a prontidão para fornecer aconselhamento genético sobre suas implicações para o cão e sua raça.
Link para o artigo completo:
https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0161005&type=printable